无异常家族史
2021-05-25 00:04
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关于华大健康:华大健康是依托华大基因全球领先的生物技术力量,将人类基因组研究成果应用于健康领域的临床医学平台,全面覆盖个体化、预测、干预、参与“4p医学”实践,推动基因技术的临床应用,致力于降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害。以高通量测序仪、质谱仪、高性能计算机为核心技术支撑,已针对唐氏综合征等染色体疾病、单基因病、遗传性耳聋、地中海贫血、新生儿遗传代谢病、白血病、宫颈癌、乙肝等多种疾病开发了先进的基因检测技术;形成贯穿生命发生、孕育、出生与成长等过程的筛查与诊断技术体系。依托华大“健康云”进行大数据收集,致力于打造一个智慧型健康产业生态系统,将前沿科研成果转化为拥有自主知识产权、技术领先的基因检验项目,并积极回馈社会,为人民健康保驾护航。

出生缺陷是指在胎儿出生时就存在的外表的或内部的结构或功能上的异常。我国常见的出生缺陷如先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、先天性脑积水、先天性遗传代谢病等。

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本次公益宣传活动主办方罕见病发展中心(cord)主任黄如方介绍说,80%以上的罕见疾病都是遗传相关的疾病,占出生缺陷的相当部分,中心一直以来希望通过简单直观的方式让公众更好的了解这些出生缺陷的疾病,进而对这个群体有更深层次的认识,而且提供力所能的帮助,并及早筛查出来进行科学的治疗。

北京协和医学院医学遗传系教授、世界卫生组织遗传病社区控制中心主任黄尚志教授提示,每一个孕妇在分娩的时候,应该到医院去分娩。在医院进行新生儿筛查,这样不幸罹患相关疾病的孩子就可能被早期发现,早期获得治疗。

9月12日是第九个“中国预防出生缺陷日”,中国是全球出生缺陷高发国家之一,出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷患儿约90万例。“中国预防出生缺陷日”出生缺陷与新生儿疾病筛查公益宣传活动在线上线下结合同步开展,系列活动内容丰富、精彩纷呈。

本次“中国预防出生缺陷日”出生缺陷与新生儿疾病筛查公益宣传活动将从9月中旬线上线下同步开展,活动将一直持续至9月下旬,以期让更多公众和网友了解和参与预防出生缺陷公益活动中来。

线上宣传活动将通过门户网站和微博、微信等社交网络大力传播出生缺陷预防和新生儿筛查知识。在网站和微博等平台大力推广“走好人生第一步”中国首部新生儿疾病筛查公益视频;中国罕见病网、39健康网等健康专业网站以知识专题形式普及出生缺陷和新生儿筛查基本知识,让将来可能为人父母的年轻人介绍出生缺陷三级预防体系和母婴保健知识;通过腾讯公益、网易公益门户公益网站向普通公众传播出生缺陷防治的重要意义,呼吁全社会提高重视,共同为我国预防出生缺陷公益事业贡献力量;通过微博等社交网络互动,@中国罕见病官方微博与意见领袖和广大网友开展#预防出生缺陷日#主题微博互动,吸引众多网友积极参与出生缺陷预防和新生儿健康话题讨论。

国际罕见病日(中国)宣传大使、cctv著名主持人张泉灵向社会公众呼吁,每一个生命都有绽放的价值,每一个梦想都有实现的可能。关注出生缺陷预防,关注新生儿筛查,关注孩子成长的第一步!

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据全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心朱军主任介绍,我们国家出生缺陷总的发生率在5.6%左右,按照我国每年1600万-1800万的出生人口来计算,大约每年要新增加90到100万的出生缺陷新患儿。朱军主任同时呼吁更多的全社会来关注筛查以后被确诊需要治疗的这些孩子,他们的治疗,他们的生活,他们的工作,让他们能够像我们的健康孩子一样工作、生活、学习。

线下宣传活动在全国多地医院和高校同步进行。北京、上海、太原、昆明、合肥等多家当地大型妇幼保健或三甲综合医院纷纷参与公益活动,在院内播放由罕见病发展中心制作,bd中国支持拍摄的“走好人生第一步”中国首部新生儿疾病筛查公益视频,在宣传栏张贴活动主题海报,向就医群众特别是孕前保健的准父母免费发放出生缺陷预防和新生儿筛查科普宣传资料;在北京大学医学院、北京协和医学院、首都医科大学等著名医学院校开展主题宣传活动,让这些未来的医生更多关注和了解出生缺陷预防知识和新生儿疾病筛查的重要意义,鼓励医学生们将来投身提高我国人口素质这项意义重大的工作。

关于bd:bd是世界上最大的研发、生产和销售医疗设备,医疗系统和试剂的医疗技术公司之一,致力于提高全世界人类的健康水平,bd专注于改进药物传输,提高传染性疾病和癌症诊断的质量和速度,推进新型药物和疫苗的研发与生产。bd公司具有强大的研发能力和世界上最棘手的多种疾病进行斗争。公司于1897年在纽约成立,总部位于美国新泽西州的富兰克林湖,业务遍及全球。公司的业务可分为bd医疗、bd诊断和bd生物科学三大类。生产销售包括医用耗材、实验室仪器、抗体、试剂、诊断等产品。公司的服务对象包括医疗机构、生命科学研究所、临床实验室、工业单位和普通大众。

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:一级预防:婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是,大多数疾病为隐性遗传,无异常家族史,难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防:产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。三级预防:进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。

2005年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任、新生儿疾病筛查中心主任顾学范教授强调:“新生儿筛查是降低我国出生缺陷的重要措施。新生儿筛查不光是医生的事情,它是全社会的事情,社会上要广泛动员宣传这方面知识,我们每个家庭都有这个风险,通过筛查就可以知道你的孩子有没有这些疾病,我想这个是每个家长的义务。”

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